Przypadek nr 2 (też nieocenionego Pawła)

Student 3-go roku medycyny (grupa krwi A Rh+) po wysłuchaniu wykładu  z diagnostyki laboratoryjnej choroby von Willebranda, na podstawie obserwacji (przedłużające się krwawienia po urazach, rozległe siniaki po uderzeniu w nogę, brak natomiast spontanicznych krwawień oraz ujemna historia w kierunku skazy krwotocznej w rodzinie) wysnuł przypuszczenie, iż cierpi na tę właśnie skazę krwotoczną. Poprosił o wykonanie podstawowych badań. Otrzymał następujące wyniki:

Parametr Wynik Zakres wartości referencyjnych
PT

WSK

12 s

96 %

1,05

 

80-120

 

APTT 34,6 s 25-37
Fibrynogen (met. Clauusa) 2,98 g/l 1,8-3,5
Antytrombina – aktywność 102 % 80-120
Dimer D 288 ng/ml <500
Czynnik VIII (metoda jednostopniowa) 91 % 50-150
vWfAg – antygen czynnika von Willebranda 59 IU/dl 50-150
vWfCo:R – aktywność czynnika von Willebranda jako kofaktora rystocetyny 45,6 % 50-150
vWfCo:R/VWfAg 0,77 >0,6 – defekt ilościowy

<0,6 – defect jakościowy

Zaproponuj laboratoryjną interpretację powyższych wyników

Paweł Kozłowski

 

Dla pierwszej osoby, która rozwiąże przypadek nagroda materialna

B.Pęksa

13 Comments

  1. Jarek

    Czy mamy tutaj do czynienia z częściowym niedoborem ilościowym czynnika vW i nieznacznie obniżona jego aktywnością ? Czyli podtyp I choroby vW ktory charakteryzuje sie łagodnymi lub umiarkowanymi objawami skazy krwotocznej….????

      • elka

        Typ 3 odpada, to oczywiste. Stosunek vWf:RCo/vWf:Ag sugeruje typ ilościowy, czyli zostaje 1, ewentualnie 2N, który niby jakościowy, ale trochę inny. Ale w 2N obniżony cz. VIII, a tu nie. Zostaje więc 1 – biorąc pod uwagę, że student z grupą A, nie ma fizjologicznie obniżonej produkcji vWf, stąd może 59 IU/dl dla vWf:Ag, a nie poniżej normy. Poza tym obniżona vWf:RCo. Mogłabym przystać na typ 1,ale… wywiad rodzinny negatywny, a ta powyższa interpretacja naciągana…. więc cóż, został mi zespół nabyty. Tu zwykle cz. VIII i vWf:Ag prawidłowe, obniżona vWf:RCo, współczynnik vWf:RCo/vWf:Ag może być prawidłowy. Co prawda trochę mało danych. Przydałby się szerszy wywiad – od jak dawna student obserwuje u siebie objawy skazy, czy ma stwierdzone jakieś inne choroby, liczba płytek, test korekcji.

      • AA

        Opcja 1) student jest tym nieszczęśliwcem i trafiła mu się pula genowa z hipercholesterolemią rodzinną
        Opcja 2) studiuje medycynę a więc jedne z najbardziej obciążających kierunków, jako że większość czasu spędza w książkach to pewnie cechuje go otyłość bo spożywa byle co i byle kiedy, charakteryzuje go osobowość typu A, aktywność fizyczna jest minimalna, do tego być może pali jak smok a w wolnych chwilach rozładowuje stres w iście dionizyjski sposób, więc pewnie ma nadciśnienie. Wszystko to składając razem powoduje piękne początki miażdżycy.
        Opcja 3) wada serca wrodzona lub nabyta
        I to tyle z mojej strony, pozdrawiam serdecznie gratulując autorom udanej strony poruszającej jakże ważne kwestie dotyczące codziennej pracy.

        • odiagnostyce

          Dziękuję i zapraszam do współpracy. Opublikuję wszystkie posty związane w jakikolwiek sposób z analityką medyczną

  2. ola

    Nabyty zespół von Willebranda

    Uzasadnienie:

    1) ujemny wywiad rodzinny

    2) „aktywność vWF (vWF:RCo) jest obniżona przy relatywnie prawidłowym stężeniu vWF (vWF:Ag)” obserwuje się w nabyty zespół von Willebranda w mechanizmie utraty wielkocząsteczkowych multimerów ( spowodowane m.in zwężeniem
    zastawki aorty, wadami serca, miażdżycą, chorobami naczyń, lekami, mocznicą)

    3)zauważenie objawów w późniejszym wieku

    https://journals.viamedica.pl/hematologia/article/viewFile/15689/12408

Odpowiedz na „JarekAnuluj pisanie odpowiedzi