Student 3-go roku medycyny (grupa krwi A Rh+) po wysłuchaniu wykładu z diagnostyki laboratoryjnej choroby von Willebranda, na podstawie obserwacji (przedłużające się krwawienia po urazach, rozległe siniaki po uderzeniu w nogę, brak natomiast spontanicznych krwawień oraz ujemna historia w kierunku skazy krwotocznej w rodzinie) wysnuł przypuszczenie, iż cierpi na tę właśnie skazę krwotoczną. Poprosił o wykonanie podstawowych badań. Otrzymał następujące wyniki:
Parametr | Wynik | Zakres wartości referencyjnych |
PT
WSK |
12 s
96 % 1,05 |
80-120
|
APTT | 34,6 s | 25-37 |
Fibrynogen (met. Clauusa) | 2,98 g/l | 1,8-3,5 |
Antytrombina – aktywność | 102 % | 80-120 |
Dimer D | 288 ng/ml | <500 |
Czynnik VIII (metoda jednostopniowa) | 91 % | 50-150 |
vWfAg – antygen czynnika von Willebranda | 59 IU/dl | 50-150 |
vWfCo:R – aktywność czynnika von Willebranda jako kofaktora rystocetyny | 45,6 % | 50-150 |
vWfCo:R/VWfAg | 0,77 | >0,6 – defekt ilościowy
<0,6 – defect jakościowy |
Zaproponuj laboratoryjną interpretację powyższych wyników
Paweł Kozłowski
Dla pierwszej osoby, która rozwiąże przypadek nagroda materialna
B.Pęksa
odiagnostyce
Proszę pamiętać, że jest to zadanie z gwiazdką
Jarek
Czy mamy tutaj do czynienia z częściowym niedoborem ilościowym czynnika vW i nieznacznie obniżona jego aktywnością ? Czyli podtyp I choroby vW ktory charakteryzuje sie łagodnymi lub umiarkowanymi objawami skazy krwotocznej….????
Paweł Kozłowski
Mamy więc pierwszą propozycję autorstwa Jarka. Czekamy na kolejne.
elka
Nabyty zespół von Willebranda.
Paweł Kozłowski
Czy może Pani uzasadnić dlaczego nabyty zespół von Willebranda?
elka
Typ 3 odpada, to oczywiste. Stosunek vWf:RCo/vWf:Ag sugeruje typ ilościowy, czyli zostaje 1, ewentualnie 2N, który niby jakościowy, ale trochę inny. Ale w 2N obniżony cz. VIII, a tu nie. Zostaje więc 1 – biorąc pod uwagę, że student z grupą A, nie ma fizjologicznie obniżonej produkcji vWf, stąd może 59 IU/dl dla vWf:Ag, a nie poniżej normy. Poza tym obniżona vWf:RCo. Mogłabym przystać na typ 1,ale… wywiad rodzinny negatywny, a ta powyższa interpretacja naciągana…. więc cóż, został mi zespół nabyty. Tu zwykle cz. VIII i vWf:Ag prawidłowe, obniżona vWf:RCo, współczynnik vWf:RCo/vWf:Ag może być prawidłowy. Co prawda trochę mało danych. Przydałby się szerszy wywiad – od jak dawna student obserwuje u siebie objawy skazy, czy ma stwierdzone jakieś inne choroby, liczba płytek, test korekcji.
AA
Jakaś choroba układu sercowo-naczyniowego?
Paweł K
Proszę sprecyzować.
AA
Opcja 1) student jest tym nieszczęśliwcem i trafiła mu się pula genowa z hipercholesterolemią rodzinną
Opcja 2) studiuje medycynę a więc jedne z najbardziej obciążających kierunków, jako że większość czasu spędza w książkach to pewnie cechuje go otyłość bo spożywa byle co i byle kiedy, charakteryzuje go osobowość typu A, aktywność fizyczna jest minimalna, do tego być może pali jak smok a w wolnych chwilach rozładowuje stres w iście dionizyjski sposób, więc pewnie ma nadciśnienie. Wszystko to składając razem powoduje piękne początki miażdżycy.
Opcja 3) wada serca wrodzona lub nabyta
I to tyle z mojej strony, pozdrawiam serdecznie gratulując autorom udanej strony poruszającej jakże ważne kwestie dotyczące codziennej pracy.
odiagnostyce
Dziękuję i zapraszam do współpracy. Opublikuję wszystkie posty związane w jakikolwiek sposób z analityką medyczną
Paweł K
Czekamy na kolejne propozycje.
Marcin
Rzekoma choroba von Willebranda
ola
Nabyty zespół von Willebranda
Uzasadnienie:
1) ujemny wywiad rodzinny
2) „aktywność vWF (vWF:RCo) jest obniżona przy relatywnie prawidłowym stężeniu vWF (vWF:Ag)” obserwuje się w nabyty zespół von Willebranda w mechanizmie utraty wielkocząsteczkowych multimerów ( spowodowane m.in zwężeniem
zastawki aorty, wadami serca, miażdżycą, chorobami naczyń, lekami, mocznicą)
3)zauważenie objawów w późniejszym wieku
https://journals.viamedica.pl/hematologia/article/viewFile/15689/12408