Z serii rzadkie badania -ADAMTS-13

Ostatnio zlecono nam wykonanie badania aktywności metaloproteinazy ADAMTS-13.  Pierwszy raz w mojej karierze zawodowej lekarz zlecił nam takie badanie.

Szukając informacji na ten temat postanowiłam się z Wami podzielić tym co znalazłam.

Białka ADAM  to rodzina transbłonowych białek powierzchni komórkowej, które  wykazują zarówno działania adhezyjne, jak i proteolityczne. Podrodziną ADAM są białka, w których budowie pojawia się dodatkowo motyw trombospondyny  i stąd ich nazwa „ADAMTS”.  Cechą charakterystyczną rodziny białek ADAMTS jest posiadanie jednej lub więcej domeny z motywem trombospondyny (TSP) w regionie pomocniczym.

Wśród protein ADAMTS można wyróżnić podgrupy pod względem pełnionych w organizmie funkcji, tj:

   a)przetwarzania prokolagenu (ADAMTS2, ADAMTS3, ADAMTS14),

   b)degradacji proteoglikanu (ADAMTS1, ADAMTS4, ADAMTS5, ADAMTS8, ADAMTS9, ADAMTS15 i ADAMTS20),                                   c)krzepliwości krwi (ADAMTS13),

   d) degradacji białka macierzy (ADAMTS7, ADAMTS12),

  e) funkcja niektórych białek (ADAMTS6, ADAMTS16, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTS19) wciąż nie jest poznana.

Zadaniem metaloproteazy osocza ADAMTS13 jest rozszczepienie jednego wiązania peptydowego, znajdującego się w środkowej domenie czynnika von Willebranda. Czynnik ten jest syntetyzowany głównie w komórkach śródbłonka naczyniowego i wydzielany do osocza jako niezwykle duże multimery vWF, które są zbyt duże, a tym samym zbyt reaktywne, by właściwie funkcjonować. Zmniejszenie aktywności  enzymu ADAMTS13 skutkuje wystąpieniem wrodzonej lub nabytej zakrzepowej plamicy małopłytkowej  — choroby powodowanej przez zlepianie płytek o ultradużej wielkości (UL-vWF) i manifestującej się klinicznie jako mikroangiopatyczna niedokrwistość hemolityczna oraz małopłytkowość.

 Choroba ta jest spowodowana  zmniejszoną aktywnością białka ADAMTS13 wynikającą z mutacji w genie ADAMTS13 lub produkcją autoprzeciwciał przeciwko ADAMTS13.

W Wikipedi  czytamy: „Zakrzepowa plamica małopłytkowa została opisana po raz pierwszy w 1924 roku przez nowojorskiego lekarza Eli Moschcowitza u jego 16-letniej pacjentki. Moschcowitz nieprawidłowo przyczyny choroby upatrywał w działaniu toksyn.”

Tyle teorii. Chciałam znaleźć firmę, która oznacza zarówno aktywność enzymu jak i poziom inhibitora. Może nie wykazałam się dostateczną determinacją, ale udało mi się tylko dostać ulotkę od firmy EMAPOL  z takim o to tytułem: TECHNOZYM® ADAMTS-13 INH ELISA jest zestawem do oznaczania ludzkich przeciwciał ADAMTS – 13 (igG) w surowicy  lub osoczu ludzkim.

Czy ktoś może podzielić się z nami większą ilością informacji na temat oznaczania tego parmetru.

Dodaj komentarz