Serdecznie dziękuję Wszystkim Państwu, którzy zabrali głos i wyrazili swoją opinię na temat prezentowanego przypadku. Pora na podsumowanie.
Najpierw kilka oczywistych spostrzeżeń. W badaniach laboratoryjnych zwraca uwagę przede wszystkim obniżona aktywność czynnika von Willebranda wyrażona jako kofaktor rystocetyny (vWfCo:R). Stężenie czynnika (vWfAg) utrzymuje się przy dolnej granicy zakresu referencyjnego. Stosunek vWfCo:R/vWfAg sugeruje defekt ilościowy. Grupa krwi pacjenta to A Rh+ (zatem nie 0, co upraszcza sprawę). Z opisu przypadku nie wynika jednoznacznie jak dokładnie wygląda historia i obraz krwawień pacjenta (wiemy naprawdę niewiele).
Sugerowali Państwo chorobę lub nabyty zespół von Willebranda, a zatem kierunek rozumowania był jak najbardziej słuszny. Pytanie tylko z czym tak naprawdę mamy tu do czynienia? Otóż na podstawie wyników i informacji o tym chorym, nie można jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie. W prezentowanym przeze mnie przypadku nie chodziło jednak o to, by udzielili Państwo jednej słusznej odpowiedzi, a bardziej o to, aby zadziała się burza mózgów, giełda pomysłów wraz z uzasadnieniem(było ich zaledwie kilka, nie szkodzi, to dopiero początki).
Przechodząc do meritum – w omawianym przypadku konieczna jest dalsza diagnostyka w celu zróżnicowania choroby od nabytego zespołu von Willebranda (AvWS). Nabyty zespół najczęściej rozwija się na podłożu innych chorób(często ciężkich i groźnych: nowotwory hematologiczne, limfoproliferacyjne, nowotwory lite, choroby autoimmunizacyjne, choroby układu sercowo-naczyniowego), zatem wczesne jego rozpoznanie, oparte nie tylko o bardziej specjalistyczne badania układu hemostazy (analiza multimetrów czynnika vW, zdolność czynnika vW do przyłączania kolagenu vWf:CB), ale także inne badania pozwalające wykluczyć lub wykryć choroby będące podłożem AvWS, jest z punktu widzenia dobra pacjenta szalenie istotne. Gdybyśmy rozpatrywali omawiany przypadek pod kątem wrodzonej choroby von Willebranda to należałoby zakwalifikować ją jako typ 1.
Podsumowując, na podstawie zaprezentowanych wyników nie można jednoznacznie określić czy mamy do czynienia z nabytym zespołem czy wrodzona choroba von Willebranda. I nikt tez od Państwa nie oczekiwał jednoznacznej, kategorycznej „diagnozy”, gdyż w tym przypadku jej postawienie nie jest możliwe. Ciekawym zagadnieniem pozostaje szacowanie ryzyka krwawienia u chorego z takim rozpoznaniem, ale to może pozostawmy na inny dzień.
Paweł Kozłowski
Nagrodę, książkę dostanie osoba kryjąca się pod imieniem Ela
B.Pęksa
